Синдром Мартина-Бэлла или ламкой Х-хромосомы для пациэнтов мужской стати

УКРАИНСКАЯ ЛАБОРАТОРИЯ – ЕВРОПЕЙСКОЕ КАЧЕСТВО

 
Facebook
Google
 


      +38 (044) 492 34 84

      в будние с 8:00 до 19:00 | E-mail: lab@uldc.com.ua

     Почтовый адрес: оф. 6, дом 6-Д,

    ул. Никольско-Слободская, г. Киев, Украина, 02002

Генетические исследования (определение отцовства, системных и наследственных болезней)
Последнее обновление 25.10.2018

Синдром Мартина-Бэлла или ламкой Х-хромосомы для пациэнтов мужской стати

829.00 грн.

Метод:

Исследуемый материал: Кров(EDTA);

Примечание:

Срок выполнения: 14:00/17:00 через 21 рабочий день

Как подготовиться к исследованиям?

Краткое пояснение: Синдром Мартина-Белла, или ломкой Х-хромосомы, является наиболее распространенной формой умственной отсталости с Х-сцепленным типом наследования с неполной пенетрантностью. Синдром Мартина-Белла встречается с частотой около 1 на 1500 лиц мужского и 1 на 2500 лиц женского пола. Клинический диагноз имеет следующие признаки: тяжелая умственная отсталость (IQ ниже 80), дефекты речи, эмоциональное расстройство, макроорхидизм, большие уши, широкий лоб, выступающая нижняя челюсть

Дополнительная информация:

 

виділення ДНК людини

Единица измерения:

ДНК-діагностика синдрому Мартіна-Бела або ламкої Х-хромосоми для пацієнтів чоловічої статі

Единица измерения:

 
 

Статьи:

Епідситуація з дифтерії та правця в Україні та можливі тенденції її розвитку

diabet-gulyaetОстаннім часом в Україні загострилась проблема інфекційної захворюваності, у тому числі інфекцій, що керуються засобами специфічної вакцинопрофілактики. Аналіз основних показників напруженості епідпроцесу дифтерії та правця (вакцинація проти яких проводиться в основному одними і тими ж комплексними вакцинами) за останні 10 років виявив загрозливі тенденції.

Подробнее...
 

Хвороба Лайма у дитячому віці: погляд на проблему та клінічний випадок

boreliozСистемний кліщовий бореліоз більше відомий як хвороба Лайма (ХЛ, Лайм-бореліоз, Lyme disease (LD); А 69.2 за Міжнародною класифікацією хвороб 10-го перегляду). Також він носить такі назви: кліщовий менінгополіневрит, хронічна мігруюча еритема, еритемний спірохетоз, синдром Баннварта.

Подробнее...