Спинальная мышечная атрофия: ДНК-диагностика

УКРАИНСКАЯ ЛАБОРАТОРИЯ – ЕВРОПЕЙСКОЕ КАЧЕСТВО

 
Facebook
Google
 


      +38 (044) 492 34 84

      в будние с 8:00 до 19:00 | E-mail: lab@uldc.com.ua

     Почтовый адрес: оф. 6, дом 6-Д,

    ул. Никольско-Слободская, г. Киев, Украина, 02002

Генетические исследования (определение отцовства, системных и наследственных болезней)
Последнее обновление 25.10.2018

Спинальная мышечная атрофия: ДНК-диагностика

635.00 грн.

Метод:

Исследуемый материал: Кров(EDTA);

Примечание:

Срок выполнения: 14:00/17:00 через 21 рабочий день

Как подготовиться к исследованиям?

Краткое пояснение: Спинальная мышечная атрофия – наследственное заболевание моногенных природы с аутосомно-рецессивным типом наследования, встречается с частотой 1:6000 – 10000 новорожденных, а частота носителей составляет от 1 на 40 до 1 на 60 человек в общей популяции. В основе заболевания лежит поражение тел двигательных нейронов альфа передних рогов спинного мозга, которое приводит к прогрессирующему параличу конечностей и туловища, ассоциированном с мышечной атрофией

Дополнительная информация:

 

ДНК-діагностика спінальної м'язової атрофії

Единица измерения:

виділення ДНК людини

Единица измерения:

 
 

Статьи:

Хвороба Лайма у дитячому віці: погляд на проблему та клінічний випадок

boreliozСистемний кліщовий бореліоз більше відомий як хвороба Лайма (ХЛ, Лайм-бореліоз, Lyme disease (LD); А 69.2 за Міжнародною класифікацією хвороб 10-го перегляду). Також він носить такі назви: кліщовий менінгополіневрит, хронічна мігруюча еритема, еритемний спірохетоз, синдром Баннварта.

Подробнее...
 

Неінвазивна діагностика фіброзу печінки у хворих із неалкогольною жировою хворобою печінки

fibroНеалкогольна жирова хвороба печінки (НАЖХП) — хронічна дифузна патологія печінки, що пов’язана з інсулінорезистентністю та метаболічними порушеннями, серед яких ожиріння, цукровий діабет 2 типу та дисліпідемія. НАЖХП охоплює простий стеатоз, який має доброякісний перебіг, неалкогольний стеатогепатит, що може прогресувати до цирозу та гепатоцелюлярної карциноми. Морфологічне дослідження печінки залишається золотим стандартом для оцінки ступеня стеатозу, печінкового запалення і фіброзу, однак все більший інтерес останнім часом викликають неінвазивні методи, серед яких оцінка різних індексів, заснованих на сироваткових маркерах.

Подробнее...