УКРАИНСКАЯ ЛАБОРАТОРИЯ – ЕВРОПЕЙСКОЕ КАЧЕСТВО

 
Facebook
Google
 


      +38 (044) 492 34 84

      в будние с 8:00 до 19:00 | E-mail: lab@uldc.com.ua

     Почтовый адрес: оф. 6, дом 6-Д,

    ул. Никольско-Слободская, г. Киев, Украина, 02002

Вы находитесь здесь:Главная>Новости>ДНК диагностика синдрома Жильбера (наследственной гипербилирубинемии) в лаборатории УЛДЦ

ДНК диагностика синдрома Жильбера (наследственной гипербилирубинемии) в лаборатории УЛДЦ

jiber-uldcЧто такое Cиндром Жильбера?

Cиндром Жильбера  доброкачественная непрямая гипербилирубинемия, обусловленная наследственным дефектом промоторного участка гена UGT1А1, кодирующего фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы, который играет главную роль в метаболизме билирубина. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Синдром Жильбера занимает первое место среди наследственных гипербилирубинемий. Рраспространенность синдрома Жильбера в европейских популяциях составляет 3-5%. Синдром Жильбера характеризуется повышением билирубина в крови до 20-50 мкмоль/л. На фоне стрессовых ситуаций, чрезмерной психоэмоциональной и физической нагрузки, голодания, инфекционных заболеваний, злоупотребления алкоголем – возможно повышение уровня общего билирубина до 100 мкмоль/л.

Причины синдрома Жильбера

Клиническая картина синдрома Жильбера обусловлена мутацией (инсерция ТА повторов) в промоторной области гена UGTА1, которая приводит к снижению уровня функциональной активности фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1 в гепатоцитах. В результате данный фермент присутствует в гепатоцитах, но его активность снижена на 25%. В норме количество ТА повторов в промоторе равна 6, увеличение количества повторов до 7 или 8 приводит к снижению экспрессии гена UGTА1, и, как следствие, к снижению активности фермента. В гетеро- и гомозиготных носителей инсерции ТА повторов возможна манифестация с развитием токсических реакций при приеме некоторых лекарственных препаратов: анаболических стероидов, глюкокортикоидов, андрогенов, рифампицина, стрептомицина, кофеина, парацетамола, иринотекана. В связи с этим рекомендуется проведение генетического анализа - определение количества ТА повторов в гене UGTА1 перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.

Синдром Жильбера рекомендации к назначению анализа

  • клинические признаки заболевания;
  • наличие больного с наследственной гипербилирубинемией в семье;
  • в связи с высокой распространенностью синдрома Жильбера рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.

Диагностика Синдрома Жильбера в лаборатории УЛДЦ

В лаборатории УЛДЦ проводится исследование ДНК диагностика синдрома Жильбера (наследственной гипербилирубинемии) ген UGP1A1. Исследование включает следующие услуги:

  • выделение и очистка ДНК из лейкоцитов крови;
  • молекулярно-генетический анализ промоторного участка гена UGT1A1.

Код исследования – Н0142.
Цена – 839 грн.
Срок выполнения – 21 рабочий день.
Материал – венозная кровь.

С уважением, коллектив лаборатории УЛДЦ

 
 

Статьи:

Епідситуація з дифтерії та правця в Україні та можливі тенденції її розвитку

diabet-gulyaetОстаннім часом в Україні загострилась проблема інфекційної захворюваності, у тому числі інфекцій, що керуються засобами специфічної вакцинопрофілактики. Аналіз основних показників напруженості епідпроцесу дифтерії та правця (вакцинація проти яких проводиться в основному одними і тими ж комплексними вакцинами) за останні 10 років виявив загрозливі тенденції.

Подробнее...
 

Хвороба Лайма у дитячому віці: погляд на проблему та клінічний випадок

boreliozСистемний кліщовий бореліоз більше відомий як хвороба Лайма (ХЛ, Лайм-бореліоз, Lyme disease (LD); А 69.2 за Міжнародною класифікацією хвороб 10-го перегляду). Також він носить такі назви: кліщовий менінгополіневрит, хронічна мігруюча еритема, еритемний спірохетоз, синдром Баннварта.

Подробнее...