Синдром Мартіна-Бела або ламкої X-хромосоми для пацієнтів чоловічої статі

УКРАЇНСЬКА ЛАБОРАТОРІЯ – ЄВРОПЕЙСЬКА ЯКІСТЬ


 

 
Facebook
Google
 


      +38 (044) 492 34 84

       в будні з 8:00 до 19:00 | E-mail: lab@uldc.com.ua

    Поштова адреса: оф. 6, буд 6-Д,

 вул. Микільсько-Слобідська, м. Київ, Україна, 02002

ГЕНЕТИЧНІ ДОСЛІДЖЕННЯ (ВИЗНАЧЕННЯ БАТЬКІВСТВА, СИСТЕМНИХ ТА СПАДКОВИХ ХВОРОБ)
Останнє оновлення 25.10.2018

Синдром Мартіна-Бела або ламкої X-хромосоми для пацієнтів чоловічої статі

829.00 грн.

Метод:

Досліджуємий матеріал: Кров(EDTA);

Примітки:

Строк виконання: 14:00/17:00 через 21 робочий день

Як підготуватися до досліджень?

Стисле пояснення: Синдром Мартіна-Бела, або ламкої Х-хромосоми, є найбільш розповсюдженою формою розумової відсталості з Х-зчепленим типом успадкування з неповною пенетрантністю. Синдром Мартіна-Бела зустрічається з частотою близько 1 на 1500 осіб чоловічої та 1 на 2500 осіб жіночої статі. Клінічний діагноз має наступні ознаки: тяжка розумова відсталість (IQ нижче 80), дефекти мови, емоційний розлад, макроорхідизм, великі вуха, широкий лоб, виступаюча нижня щелепа

Додаткова інформація:

 

виділення ДНК людини

Одиниця вимірювання:

ДНК-діагностика синдрому Мартіна-Бела або ламкої Х-хромосоми для пацієнтів чоловічої статі

Одиниця вимірювання:

 
 

Статьи:

Епідситуація з дифтерії та правця в Україні та можливі тенденції її розвитку

diabet-gulyaetОстаннім часом в Україні загострилась проблема інфекційної захворюваності, у тому числі інфекцій, що керуються засобами специфічної вакцинопрофілактики. Аналіз основних показників напруженості епідпроцесу дифтерії та правця (вакцинація проти яких проводиться в основному одними і тими ж комплексними вакцинами) за останні 10 років виявив загрозливі тенденції.

Детальніше...
 

Хвороба Лайма у дитячому віці: погляд на проблему та клінічний випадок

boreliozСистемний кліщовий бореліоз більше відомий як хвороба Лайма (ХЛ, Лайм-бореліоз, Lyme disease (LD); А 69.2 за Міжнародною класифікацією хвороб 10-го перегляду). Також він носить такі назви: кліщовий менінгополіневрит, хронічна мігруюча еритема, еритемний спірохетоз, синдром Баннварта.

Детальніше...