Краткое описание
ДНК-діагностика гетерозиготного носійства СМА - аналіз гетерозиготної делеції 7-го екзона гена SMN1 - пизначення гетерозиготних безсимптомних носіїв мутації, яка в гомозиготному стані призводить до СМА, прогноз нащадків. Проводится для членов семей высокого риска развития СМА и общего скрининга населения. Включает количественный анализ делеции 7-го экзона теломерные гена SMN с использованием ПДД в реальном времени.
