ДНК-диагностика гетерозиготного носительства спинальной мышечной атрофии: проведение анализа количества копий гена SMN2 на образце ДНК, который хранится в лаборатории
Краткое описание
Визначення копій гена SMN2 - для хворих на СМА у яких підтверджено діагноз для прогнозу ефективності лікування. Выполняется у пациентов, у которых обнаружены делеции в гомозиготном состоянии генов спинальной мышечной атрофии.