Краткое описание
Синдром Мартина-Белла, или ломкой Х-хромосомы, является наиболее распространенной формой умственной отсталости с Х-сцепленным типом наследования с неполной пенетрантностью. Синдром Мартина-Белла встречается с частотой около 1 на 1500 лиц мужского и 1 на 2500 лиц женского пола. Клинический диагноз имеет следующие признаки: тяжелая умственная отсталость (IQ ниже 80), дефекты речи, эмоциональное расстройство, макроорхидизм, большие уши, широкий лоб, выступающая нижняя челюсть