Краткое описание
ДНК-діагностика СМА - аналіз гомозиготних делецій генів SMN1, SMN2, NAIP - підтвердження діагнозу СМА. Спинальная мышечная атрофия – наследственное заболевание моногенных природы с аутосомно-рецессивным типом наследования, встречается с частотой 1:6000 – 10000 новорожденных, а частота носителей составляет от 1 на 40 до 1 на 60 человек в общей популяции. В основе заболевания лежит поражение тел двигательных нейронов альфа передних рогов спинного мозга, которое приводит к прогрессирующему параличу конечностей и туловища, ассоциированном с мышечной атрофией.
