Що таке генетика целіації?
Генетика целіації або глютенової ентеропатії – це генетичне дослідження (дослідженя генів HLA-DQ2 та HLA-DQ8), які є асоційованими з даним захворюванням [1]. Носії HLA-DQ2 та HLA-DQ8 мають високий ризик розвитку целіакії (непереносимості глютену) – імунно обумовленої реакції на глютен (запасний білок пшениці, ячменю, жита) продуктів харчування. Під впливом глютену у організмі починають вироблятися специфічні антитіла, розвивається аутоімунна запальна реакція, наслідком якої є атрофія ворсинок слизової тонкого кишечника.
Що таке HLA-система?
HLA-система (Human Leukocyte Antigen) – це система людських лейкоцитарних антигенів, які розташовані на поверхні клітин організму та допомагають імунній системі у розпізнаванні "чужих" від "своїх". Гени HLA-DQ2 та HLA DQ8 є частиною HLA-системи, та розташовані на короткому плечі хромосоми 6 (6p21).
Ризик розвитку целіакії
Ризик розвитку целіакії для людей, які є носіями HLA-DQ2 та HLA-DQ8, оцінюється у 36-53% [2]. Захворювання може розвинутися у будь-якому віці. Більшість пацієнтів з целіакією є носіями гену HLA-DQ2 (90%). Близько 5% пацієнтів з целіакією є носіями гену HLA-DQ8, та майже ще 5% від решти осіб несуть або DQ2.2 або DQ7.5 [3].
На противагу, у близько 30%-40% людей, які є носіями HLA-DQ2 та/або DQ8 целіакія не розвивається, тому генетичне тестування використовується в поєднанні з більш специфічними тестами.
Генетичне тестування є важливим інструментом для скринінгу родичів першого ступеня споріднення пацієнтів з целіакією, у яких спостерігається невизначена серологія або симптоми, що свідчать про мальабсорбцію, з метою виявлення тих, кому потрібно буде пройти серологічне спостереження. 20% братів і сестер та 6% батьків, які мали позитивний генетичний тест, в результаті страждали на целіакію.
Генетична діагностика глютенової ентеропатії у Києві
Медична лабораторія УЛДЦ проводить дослідження
код М0102-1 – Целіакія (глютенова ентеропатія) схильність (типування HLA-DQ2/8). Ціна – 8450 грн (станом на 07.07.2025). Дослідження виконується у Німеччині. Строк виконання – 21 робочий день.
[1]. Wolters V.M., Wijmenga C. Genetic Background of Celiac Disease and Its Clinical Implications. Off. J. Am. Coll. Gastroenterol. ACG 2008, 103, 190–195. DOI:10.1111/j.1572-0241.2007.01471.x
[2]. Petronzelli F., Bonamico M., Ferrante P., et al. Genetic contribution of the HLA region to the familial clustering of coeliac disease. Ann Hum Genet. 1997;61:307–17. DOI:10.1046/j.1469-1809.1997.6140307.x
[3]. Karell K., Louka A.S., Moodie S.J., et al. HLA Types in Celiac Disease Patients Not Carrying the DQA1*05-DQB1*02 (DQ2) Heterodimer: Results from the European Genetics Cluster on Celiac Disease. Hum. Immunol. 2003, 64, 469–477. DOI:10.1016/s0198-8859(03)00027-2