Адміністрація: 6-Д, вул. Микільсько-Слобідська, м. Київ Call-центр: пн–пт 8:00–19:00 +38 (044) 492-34-84

Останнє оновлення: 2022-07-18 09:56

Синдром Мартіна-Бела або ламкої X-хромосоми для пацієнтів чоловічої статі

Коротке пояснення
Синдром Мартіна-Бела, або ламкої Х-хромосоми, є найбільш розповсюдженою формою розумової відсталості з Х-зчепленим типом успадкування з неповною пенетрантністю. Синдром Мартіна-Бела зустрічається з частотою близько 1 на 1500 осіб чоловічої та 1 на 2500 осіб жіночої статі. Клінічний діагноз має наступні ознаки: тяжка розумова відсталість (IQ нижче 80), дефекти мови, емоційний розлад, макроорхідизм, великі вуха, широкий лоб, виступаюча нижня щелепа
Код
Н0119
Досліджуємий матеріал
Кров(EDTA);
Строк виконання
Через 21 робочий день
Ціна
1069.00 грн
Як підготуватися до досліджень?