Коротке пояснення
Синдром Мартіна-Бела, або ламкої Х-хромосоми, є найбільш розповсюдженою формою розумової відсталості з Х-зчепленим типом успадкування з неповною пенетрантністю. Синдром Мартіна-Бела зустрічається з частотою близько 1 на 1500 осіб чоловічої та 1 на 2500 осіб жіночої статі. Клінічний діагноз має наступні ознаки: тяжка розумова відсталість (IQ нижче 80), дефекти мови, емоційний розлад, макроорхідизм, великі вуха, широкий лоб, виступаюча нижня щелепа
