Коротке пояснення
Спинальна м'язова атрофія – спадкове захворювання моногенної природи з аутосомно-рецесивним типом успадкування, що зустрічається з частотою 1:6000-10000 новонароджених, а частота носіїв становить від 1 на 40 до 1 на 60 чоловік у загальній популяції. В основі захворювання лежить ураження тіл рухових нейронів альфа передніх рогів спинного мозку, яке призводить до прогресуючого паралічу кінцівок і тулуба, асоційованому з м'язовою атрофією.
