Що таке м’язова дистрофія Дюшена?
М’язова дистрофія Дюшена (МДД) – найбільш розповсюджене тяжке Х-зчеплене захворювання з групи спадкових нейром'язових патологій, що характеризується прогресуючим перебігом і зустрічається з частотою 1:3500 новонароджених хлопчиків та в рідкісних випадках – у дівчат.
Клінічні ознаки м'язової дистрофії Дюшена
У деяких хворих на МДД вже з народження спостерігається гіпертрофія м’язової тканини гомілкових м'язів. Після 3-5 років з'являється характерна "качина" хода, ослаблюються рухові функції кінцівок, зникає багато рефлексів нервової системи.
При тяжкому характері захворювання знижується функціональна активність м'язів, які приймають участь в диханні, що, в свою чергу, утруднює дихання та ускладнює перебіг легеневих інфекцій. У 60% пацієнтів має місце клінічна кардіоміопатія. У більшості - спостерігається аномально висока (в 100-1000 разів більша) активність ферменту креатинфосфокінази, який приймає участь в метаболічних процесах м'язів.
Що таке м'язова дистрофія Беккера?
М'язова дистрофія Беккера – це підтип МДД. Клінічні симптоми подібні, але починають проявлятися в більш пізньому віці.
Генетичні причини розвитку м'язової дистрофії Дюшена
Генетичними причинами є делеції, дуплікації та точкові мутаціі в гені дистрофіна, який розташований на Х-хромосомі.
ДНК-діагностика м’язової дистрофії Дюшена у Києві
Медична лабораторія УЛДЦ проводить дослідження
Код Н0141 – ДНК-діагностика мязової дистрофії Дюшена (МДД) (непряма по маркерам) > 2 членів сім'ї – 2040 грн (ціна аналізу вказана для одного члена родини).
ДНК-діагностика включає:
– аналіз 3, 6, 8, 13, 17, 18, 19, 22, 43, 44, 45, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 60 екзонів гена дистрофіна з хромосомної області Хр21;
– аналіз поліморфних маркерів DYS-II, STR-07A, STR-45, STR-49, STR-50, DI623, який використовується для проведення пренатальної діагностики даного захворювання та встановлення гетерозиготного носійства мутантного гену у родичів жіночої статі.
Строк виконання – 21 робочий день.
Рекомендації до призначення аналізу
- Клінічні ознаки захворювання у особи чоловічої статі.
- Наявність хворого на МДД родича.
- Встановлення гетерозиготного носійства мутантного гена у осіб жіночої статі, які є родичами хворого.
Інформація. Захворювання названо в честь французького невролога Жулєма Бенджаміна Аманда Дюшена, який вперше описав генетичне захворювання в 1861 році. 7 вересня – Всесвітній день поширення інформації про мязову дистрофію Дюшена (World Duchenne Awareness Day). 79 екзонів має ген дистрофіну, тому сьоме число дев’ятого місяця обрано не випадково. Символом цього дня є червона повітряна кулька, яку відпускають у небо на знак підтримки пацієнтів з даним захворюванням.