Що таке гемохроматоз або пігментний цироз печінки?
Гемохроматоз або пігментний цироз печінки (бронзовий діабет, синдром Труаз'є-Ано-Шоффара, сидерофілія) – захворювання при якому спостерігається надлишкова абсорбція заліза в шлунково-кишковому тракті і прогресуюче накопичення його в тканинах організму, перш за все, у печінці, підшлунковій залозі та серці.
Перевантаження залізом спричинює розвиток цирозу печінки, цукрового діабету, кардіоміопатій. За відсутності ефективних методів лікування хворі на гемохроматоз помирають найчастіше від цирозу або карциноми печінки.
Розрізняють два основних види гемохроматозу: первинний (спадковий) і вторинний (набутий).
Генетичними причинами розвитку гемохроматозу є частоти мажорних мутацій у гені HFE-1 (найпоширенішими є C282Y 2,5% та H63D 17%), який спричинює розвиток захворювання та супутніх патологій. Cпадковий гемохроматоз – захворювання, що пов’язаним з обміном заліза – успадковується за аутосомно-рецесивним типом і зустрічається з частотою 1:200 новонароджених.
Набутий гемохроматоз або вторинний розвивається як наслідок хронічних захворювань печінки (хронічний гепатит С, алкогольна хвороба печінки можуть стати причиною розвитку гемохроматозу) або ж причиною може стати анемія, надмірне надходження заліза з їжею, тощо.
ДНК діагностика спадкової схильності до гемохроматозу
ДНК діагностика спадкового гемохроматозу включає аналіз найбільш поширених мутацій C282Y і H63D в гені HFE-1.
Рекомендації до призначення аналізу – тестування спадкової схильності до гемохроматозу
- клінічні ознаки захворювання (наявність ідіопатичного панкреатиту, цукрового діабету, гепатиту);
- наявність хворого на спадковий гемохроматоз родича.
Генетичне тестування спадкової схильності до гемохроматозу у лабораторії УЛДЦ
Лабораторія УЛДЦ проводить дослідження на визначення генетичної схильності до гемохроматозу
Код – Н0122.
Назва – Спадковий гемохроматоз.
Матеріал – венозна кров.
Строк виконання – 21 робочий день.
Ціна – 1399 грн.