Що таке Хвороба Шарко-Марі-Тус?
Хвороба Шарко-Марі-Тус (ШМТ) – це гетерогенна група захворювань, при якій уражуються периферичні нерви. Частота ШМТ в середньому складає 1:2500.
Клінічні ознаки, типи та генетичні причини спадкової мотосенсорної невропатії типу 1А
Клінічні ознаки ШМТ: розвивається симетрична, хронічна, прогресуюча дистальна слабкість та атрофія дистальних м’язів зі зменшенням або відсутністю сухожильних рефлексів та утратою чутливості кінцівок.
Типи ШМТ: згідно критерію швидкості провідності нервових імпульсів (NCV – Nerve Conduction Velocity) виділяють два основних типи ШМТ: ШМТ1 та ШМТ2. ШМТ1 – найбільш розповсюджений тип.
Генетичні причини ШМТ: за типом успадкування виділяють аутосомно-домінантну та Х – зчеплену форми ШМТ1. Приблизно ¾ пацієнтів з ШМТ1 належать до ШМТ1А – домінантного типу успадкування. Найбільш частим генетичним ушкодженням для цієї групи є мажорна мутація (дуплікація або делеція) розміром 1,5 м.п.н. області 17р11.2–12, всередині якої знаходиться ген PMP22 (в нормі – 2 копії, по одній на кожній із 2-х гомологічних хромосом). Зміна «дози гена» PMP22 (1 копія при гетерозиготній делеції, або 3 копії при дуплікації) призводить до розвитку поліневропатії.
ДНК діагностика хвороби Шарко-Марі-Тус включає:
► виділення та очищення ДНК з лейкоцитів крові;
► аналіз STR-поліморфізмів: D17S2226, D17S122, D17S921 та D17S1358 хромосомної області 17р11.2-12 з метою виявлення 1А-дуплікації/HNPP-делеції.
Якщо даний аналіз виявиться неінформативним (приблизно 2–5% випадків), проводиться пряме визначення кількості копій гена РМР22 із використанням ПЛР у реальному часі.
Спадкова мотосенсорна невропатія типу 1А: рекомендації до призначення аналізу
► клінічні ознаки демієлінізуючої поліневропатії Шарко-Марі-Тус;
► клінічні ознаки поліневропатії з періодичним парезом (паралічем);
► клінічні ознаки ідеопатичної поліневропатії;
► наявність хворого на поліневропатію родича (батьків).
ДНК-діагностика хвороби Шарко-Марі-Тус у лабораторії УЛДЦ
Код – Н0120.
Назва – Спадкова мотосенсорна невропатія типу 1А (хвороба Шарко-Марі-Тус тип 1А).
Матеріал – венозна кров.
Строк виконання – 21 робочий день.
Ціна – 1799 грн.