Що таке фолатний цикл?
Фолієва кислота та фолати (Вітамін B9) – група водорозчинних сполук, які є учасниками багатьох важливих процесів в організмі людини (стимуляція процесу утворення еритроцитів, участь у синтезі амінокислот, нуклеїнових кислот, пуринів, вітамінів, сприяють дозріванню та функціонуванню плаценти, регенерації м'язових тканин, беруть участь у обміні холіну, тощо).
Фолатний цикл – це каскадний процес, який реалізує функції фолтів, і який контролюється ферментами метилентетрагідрофолатредуктазою (MTHFR), метіонінсинтазаредуктазою (MTRR) та метіонінсинтазою (MTR).
Порушення фолатного циклу
Ключовим етапом фолатного циклу є синтез метіоніну з гомоцистеїну в результаті перетворення фолатів. Наявність однонуклеотидних замін (заміщення одних ділянок у генах фолатного циклу на інші ділянки) впливає на рівень фолатів у організмі, адже порушує принципи роботи фолатного циклу, що призводить до накопичення гомоцистеїну в плазмі крові. Гомоцистеїн проявляє виражену токсичну, атерогенну та тромбофілічну дію.
Дослідження генів фолатного циклу в лабораторії УЛДЦ
Лабораторія УЛДЦ проводить дослідження на наявність однонуклеотидних замін у генах фолатного циклу. Методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР, PCR) досліджуються ймовірні заміщення ділянок у генах фолатного циклу (наприклад цитозину (C) на тимін (T) у позиції 677 гена MTHFR), що дозволяє встановити порушення фолатного циклу (зниження активності відповідного ферменту) і дозволяє своєчасного призначити коригуючу терапію.
Досліджуються гени
• MTRR: 66 A>G – метіонін-синтаза-редуктаза;
• MTR: 2756 A>G – В12-залежна метіонін-синтаза (кодує фермент, що здійснює метилювання гомоцистеїну, тобто зворотне перетворення гомоцистеїну в метіонін);
• MTHFR: 1298 A>C – метилен-тетрагідрофолат-редуктаза;
• MTHFR: 677 С>Т – метилен-тетрагідрофолат-редуктаза.
Код – Н0108.
Строк виконання – три робочі дні.
Ціна – 899 грн.
Причини порушення фолатного циклу
• генетичні дефекти генів фолатного циклу;
• дефіцит фолієвої кислоти та фолатів у раціоні харчування;
• дефіцит вітамінів В6 та В12.
Дослідження генів фолатного циклу рекомендовано
• за підвищених рівнів гомоцистеїну в крові;
• невиношування вагітності;
• народження дитини з вадами;
• підготовка до вагітності;
• тромбоемболія;
• антифосфоліпідний синдром;
• сімейна схильність до онкологічних захворювань.