Що таке Фенілектонурія?
Фенілектонурія (ФКУ) – спадкове захворювання моногенної природи з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Частота з якою фенілкетонурія зустрічається в Україні становить 1:8300 новонароджених.
Клінічні ознаки ФКУ
Основною клінічною ознакою є затримка розумового розвитку майже у всіх хворих вже на першому році життя. Розумова відсталість досягає рівня імбецильності чи ідіотії і призводить до важкої інвалідності. У 80-90% хворих спостерігають шкіряні вияви, слабку пігментацію райдужних оболонок та волосся, специфічний запах сечі. Діагноз встановлюють на основі визначення концентрації фенілаланіну в крові та сечі.
Генетичні причини ФКУ
Захворювання зумовлене мутаціями гена ферменту фенілаланінгідроксилази (PAH), що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24).
Що входить у ДНК-діагностику ФКУ?
- аналіз мутацій гена PAH: R158Q (5 екзон), R408W, Y414C (12 екзон), IVS10nt546 (10 інтрон), IVS12nt1 (12 інтрон), R252W, R261Q, R261X, G272X, S273F, P281L (7 екзон);
- аналіз алельного поліморфізму кількості копій STR- та VNTR-локусів гена фенілаланінгідроксилази (ФАГ) в родинах високого ризику фенілкетонурії.
Рекомендації до призначення аналізу на фенілкетонурію
- наявність хворої дитини на фенілкетонурію в родині;
- встановлене носійство мутантного гена у іншого члена подружжя або родича.
ДНК-діагностика ФКУ в лабораторії УЛДЦ
Код – Н0125.
Назва – Фенілкетонурія (11 мутацій).
Матеріал – венозна кров.
Строк виконання – 21 робочий день.
Ціна – 1899 грн.