Фолатний цикл – це каскадний процес, що контролюється ферментами (MTHFR, MTRR, MTR). Ключовим етапом фолатного циклу є синтез метіоніну та гомоцистеїну в результаті відновлення фолатів. Фолати – це речовини-учасники багатьох життєво важливих процесів в організмі людини (стимуляція процесу утворення еритроцитів, участь у синтезі амінокислот, нуклеїнових кислот, пуринів, вітамінів). Під час вагітності фолати захищають плід від впливу руйнівних тератогенних факторів, сприяють нормальному дозріванню та функціонуванню плаценти, та інше.
Порушення процесу фолатного циклу призводить до накопичення гомоцистеїну в плазмі крові. Гомоцистеїн проявляє виражену токсичну, атерогенну та тромбофілічну дію. Якщо завчасно виявити генетичні порушення (мутації генів) ферментів фолатного циклу, можна попередити:
- ускладнення вагітності;
- дефекти розвитку плоду;
- пренатальну смерть плоду;
- ектопію кришталика;
- розвиток серцево-судинних захворювань;
- розвиток онкологічних захворювань;
- розвиток остеопорозу.
Генетика метаболізму фолатів (фолатний цикл) в лабораторії УЛДЦ
Лабораторія УЛДЦ проводить дослідження "Генетика метаболізму фолатів (фолатний цикл)" методом ПЛР (PCR):
• MTRR: 66 A>G – метіонін-синтаза-редуктаза;
• MTR: 2756 A>G – метіонін-синтаза;
• MTHFR: 1298 A>C м метилентетрагідрофолат-редуктаза;
• MTHFR: 677 С>Т – метилентетрагідрофолат-редуктаза.
Код дослідження – Н0108.
Ціна – 409 грн.
Строк виконання – 2 робочі дні.